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錫城新增新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查

2019-04-12 09:25:00來源:無錫日報
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  今年起,無錫本地戶口的新生兒除享受原有的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥免費篩查外,還將享受新增的先天性腎上腺皮質增生癥免費篩查。

  無錫早在2001年就面向本地戶口的新生兒開展了先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查。前者是由于甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常引起甲狀腺功能減退,導致嬰幼兒生長發育緩慢,智力發育受損的疾病,發病率約1/3000;后者是體內苯丙氨酸氫化酶缺陷或者是它的輔酶代謝缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙,引起一系列神經精神損害,發病率約1/11000,患兒剛出生時外表無特殊異常,出生后三個月左右出現,頭發金黃,像小外國人,但患兒生長緩慢,如不治療會出現不同程度智力發育落后,近半數患兒合并癲癇。此次新增的先天性腎上腺皮質增生癥免費篩查,其發病率為1/13000,其中21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型,占先天性腎上腺皮質增生癥的90%-95%。典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型,失鹽型約占患者總數的75%,新生兒往往在出生后2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等癥狀,若不及時診治將危及生命;單純男性化型為雄激素增高,女嬰出生時多伴有外生殖器不同程度男性化。患兒隨著年齡增大出現生長加速、骨齡超前,最終體格矮小。

  據悉,新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心設在無錫市婦幼保健院,并在江陰市和宜興市的婦幼保健院設立了篩查分中心,診斷治療隨訪機構為無錫市婦幼保健院。無錫市婦幼保健院篩查中心負責人蔣新液介紹,取新生兒足跟血三滴就可以檢測這些遺傳代謝性疾病,全市所有具有助產技術服務資質的醫療保健機構為采血點,檢查結果如果呈陽性,還可免費復查。從目前的情況來看,只要患兒及時確診并接受治療,體格發育和智力發育將不受損害。(衛文)

[責任編輯:顧明]
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